Jesús Farías Silva

Austin Donoso Jerez, de tres años y medio, nació con una enfermedad mortal, pero nadie lo sabía.

Lleva más de la mitad de su corta vida luchando contra una extraña dolencia que cada día le deforma un poco más sus músculos y articulaciones; que retrasa su aprendizaje y que le provoca serios daños visuales.

Los médicos se dieron cuenta cuando tenía poco más de un año que algo no estaba funcionando bien con su organismo. Se presumía que una bacteria contraída minutos después de nacer se había alojado en su cuerpo y que estaba provocando daños irreparables dentro de él.

Había teorías, pero ninguna certeza. Ni hablar de la posibilidad de un tratamiento.

El doloroso misterio llegó a su final hace unos días. Después de juntar hasta el último peso disponible, la familia del pequeño envió una muestra de sangre a un laboratorio de Estados Unidos para comprobar si se trataba de una bacteria o no, y si acaso había una forma de eliminarla.

Los resultados llegaron de regreso con devastadoras noticas. Austin padece, de acuerdo a estos análisis, una patología de origen genético que no tiene cura ni tratamiento. Su existencia se prolongaría con suerte hasta los quince o diecisiete años.

El problema, en palabras sencillas, estaba en una enzima de cada una de sus células.

"Esta enzima, según nos explicaron los doctores, es la encargada de remover todos los desechos que va generando el cuerpo, de limpiarlo por decirlo de una forma clara", contó su mamá, Ana Jerez, en su casa del cerro El Carmen.

Se aferran a la esperanza de que en unos años más se desarrolle una forma de lidiar con el extraño mal.

"Este es el primer caso de mucopolisacárida (nombre de la dolencia) en la Región de Valparaíso", cuenta su madre.

"Nos dicen que hay solo 12 casos en el país y que la mayoría se concentra en el sur. Es una enfermedad tan extraña que hay doctores que nunca han escuchado de ella, y claro, si es tan atípica, se entiende que la desconozcan", agrega la mujer.

"Nos han dicho que en España se están haciendo algunos avances con estudios clínicos", explica Ana.

El sueño de la familia, que tristemente todos los días debe hacerse la idea de un futuro poco alentador para Austin, es que este antídoto pueda ser elaborado en los próximos años y que, además, tenga un costo accesible para ellos.

"Es una pequeña luz de esperanza que no podemos dejar de tener. Ninguna madre quiere ver morir a su hijo", se lamenta.

Su abuela Erika Muñoz, quien también vive con Austin, "se las ha llorado todas", como se dice popularmente.

No puede hacerse la idea de que su nieto nunca se convertirá en un hombre adulto, que pasará el tiempo y que tendrán que ver con impotencia cómo ese pequeño que le ha dado dantas penas y tanta felicidades al mismo tiempo se deteriora hasta la muerte.

"Esta enfermedad irá atacando sus órganos vitales: el corazón, los pulmones, su estómago. Sufre de muchos resfríos hasta ahora, por ejemplo, y tiene problemas en las articulaciones. Le cuesta caminar, pero sabemos que con el tiempo irá empeorando", explica Erika.

Austin tampoco habla o escucha. Solo en momentos balbucea algunas cosas y logra comunicarse con el resto de la familia. Sus ojos grandes, sin embargo, transmiten mucho. Tal vez no tanto como quisieran todos, pero lo suficiente como para entregar amor.

"Nos mira, nos acompaña. Sabemos comunicarnos con él", resalta la abuela con lágrimas en sus ojos. Esta vez no son de pena, probablemente son de orgullo, porque a pesar de todo, él sigue intentando decir lo que todo niño alguna vez le ha dicho a sus más cercanos: "te quiero".

Origen

El mal quedó al descubierto cuando tenía un año. "Lo operamos para extraer las adenoides, se le inflamaban cada vez más y tenía apneas (la persona sufre una o más pausas en la respiración) y ahorramos plata para hacerle el tratamiento particular en el hospital Clínico de la Universidad de Chile. Ahí entró caminando, despierto, pero cuando salió ya no era el mismo. No se ha vuelto a recuperar", cuenta su abuela Erika Muñoz.

El procedimiento dejó al descubierto la peligrosa patología. "Empezó a tener problemas para respirar y notaron que tenía una acumulación de esta bacteria. Tuvieron que entubarlo y enviarlo a la UCI pediátrica de la Clínica Santa María. Pasaron cerca de quince días antes de que recibiera el alta", agrega.

Desde entonces, como adelantaba su abuela paterna, "no volvió a ser el mismo". Parecía que estaba en una sedación permanente y dejó de caminar.

"No hablaba ni conocía a nadie. Le hicieron todos los estudios habidos y por haber, pero no se sabe exactamente qué tiene. Nos dicen que se trata de una enfermedad metabólica, pero sin saber cuál es no hay forma de tratarla", explica la abuela, quien ha recorrido cielo, mar y tierra para organizar un evento a beneficio de su nieto.

"En un principio todo era particular, pero como no contamos con recursos, ingresamos al sistema público, al hospital, donde tuvimos la suerte de toparnos con una neuróloga excelente que nos ha guiado. Además estamos yendo a la Teletón para que haga terapia. En este tiempo aprendió a caminar de nuevo, poco, pero lo hace", finaliza.

"(La posibilidad de que se desarrolle una cura) es una pequeña luz de esperanza que no podemos dejar de tener. Ninguna madre quiere ver morir a su hijo",

Ana Jerez,, mamá de Austin."

"Nos dicen que hay solo 12 casos en el país y que la mayoría se concentra en el sur. Es una enfermedad tan extraña que hay doctores que nunca han escuchado de ella",

Ana Jerez,, mamá de Austin."

"Los inmigrantes que no han solicitado permiso de residencia pueden ser considerados beneficiarios del seguro público de salud, con derecho a atención gratuita en la red pública"."